モバイルサイト「ケータイ家庭の医学」はこちら!
http://sp.kateinoigaku.ne.jp/

腎臓の病気で耳・目に影響…アルポート症候群

遺伝性の腎臓病!?

腎臓の病気を発症すると、むくみやだるさ、排尿の障害といった症状がみられます。これらの症状のほか、耳や目にも障害が及ぶ腎臓疾患「アルポート症候群」は、根治が難しく、指定難病となっています。

◆アルポート症候群は、慢性腎炎、難聴、視力障害の3つを合併して発症します。男性に多くみられ、欧米では5千〜1万人に1人ほどの割合で発症するといわれています。日本では、1200人ほどの患者さんがいると推測されています。

◆遺伝性の疾患で、家族や親族に同様の病気の患者さんがいる場合がほとんどです。しかし、家族歴が認められず、遺伝子の突然変異が考えられるケースも20%ほどあります。

◆原因は腎臓の糸球体を構成するたんぱく質のうち、COL4A3、COL4A4、COL4A5遺伝子に異常が発生するため。これらのたんぱく質は内耳や目にも存在するために、聴力や視力にも障害があらわれるのです。

◆異常が起こる遺伝子形式によって3つの病型に分類され、最も多いのはCOL4A5遺伝子のX染色体連鎖型で、約80%を占めます。男性に多く、しかも女性に比べて重症になるケースがほとんどです。

◆慢性腎炎は幼児期の血尿から始まります。血尿は尿検査で発見されることがほとんどです。徐々にたんぱく尿が認められるようになり、腎炎が進行します。男性の場合は進行が早く、平均25歳くらいで腎不全になる例が多く、40歳までには90%の患者さんが人工透析を必要とする末期腎不全になります。一方、女性で40歳までに末期腎不全に進むのは10%ほどです。

◆難聴は、10歳以降にあらわれます。高音域の音が聞き取りにくくなる感音難聴を発症するため、会話が聞き取りにくく、聞きまちがいが増えるといった症状がみられます。男性は約80%、女性では20%くらいにみられます。

◆目の症状は男性の約30%に発症します。白内障や円錐水晶体、水晶体脱臼などの症状が認められますが、女性で目の症状が出ることはまれです。

◆アルポート症候群は、尿検査、腎臓病の家族歴、腎生検、感音難聴、視力障害の有無によって診断されます。耳や目の症状がない場合でも、腎臓の細胞組織を調べる腎生検によって診断が確定できます。

◆残念ながら現時点で根治療法はありません。アンジオテンシン変換酵素阻害薬やアンジオテンシン受容体拮抗薬の服用によって腎機能を保護し、できるだけ末期腎不全を遅らせる治療を行います。末期腎不全に進行後は、人工透析や腎臓移植などが必要になります。家族に遺伝性腎疾患の人がいる場合は、子どものうちから尿検査などを受けることがすすめられます。

◆アルポート症候群は小児慢性特定疾患の一つに指定されていますので、もし診断されたときは申請書を提出して、医療費の助成が受けることができます。

(監修:虎の門病院 内分泌代謝科医長 宮川めぐみ/2017年5月25日)

気になる身体の症状を
◆チェック◆
症状チェック 食事記録 お薬検索 病気検索

『家庭の医学』

1969年の発行以来、
累計約330万部の
ロングセラーの最新版

総監修:聖路加国際病院院長
福井次矢

信頼の『家庭の医学』最新版を
iPhoneアプリにギュッと凝縮!


外出先でのアクシデントの際にも活躍!


はい、いいえで答えるだけで、気に
なる症状の対処方法がわかる!

1日数行で心をたてなおす

森田式ダイアリーのすすめ

神経症や心身症の苦しみを、自学自修の日記療法で克服する
著:林内科クリニック院長 林吉夫
定価1,512円(本体1,400円)

お医者さんの話がよくわかるから安心できる

「膵がん」と言われたら・・・

膵がんの診断と治療についてわかりやすく解説
著:杏林大学学長・同大学名誉教授 跡見裕 / 杏林大学医学部消化器・一般外科准教授 阿部展次
定価1,620円(本体1,500円)

専門のお医者さんが語るQ&Aシリーズ

甲状腺の病気

進歩した薬物療法、放射線療法、外科療法の情報を紹介
著:東京女子医科大学内分泌疾患総合医療センター内科・大学院教授 佐藤幹二
定価1,458円(本体1,350円)