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家族性ALSの遺伝的背景が明らかに

早期発見の機会を広げたい

2014年に国内外の著名人が参加して行われたアイスバケツチャレンジを覚えているでしょうか。頭からバケツいっぱいの氷をかぶるこのイベントをきっかけにALSという病気のことを知った人も少なくないでしょう。家族性ALSは遺伝が関与しているALSですが、その仕組みが少しずつわかってきました。

◆ALS=筋萎縮性側索硬化症(きんいしゅくせいそくさくこうかしょう)は、脳や末梢神経から出た指令を筋肉へ伝える神経細胞(運動ニューロン)に変性や脱落が起こり、指令が伝わらなくなるために、運動機能に障害が起こる病気です。

◆手を上げる、物を持つ、歩く、話す、ものを飲み込むなどの動作が少しずつ困難になります。最終的には呼吸筋が侵され、自力で呼吸することも難しい状態になることが知られています。

◆原因ははっきりわかっていませんが、神経伝達物質としてのグルタミン酸過剰、環境、神経を成長させるための栄養因子の不足など、いくつかの要素の関与がわかってきています。これらは遺伝とは関係なく発症し、弧発性(こはつせい)ALSといい、全体の約90%を占めます。

◆一方で全体の約10%は家族性ALSといって、遺伝子の変異が原因と考えられています。血縁者の中で複数の患者が出る家族性ALSは世界中で発生が確認されています。発症に関与する遺伝子もこれまでに25種類以上特定され、遺伝子変異の人種による違いなどの背景も徐々に解明されています。

◆2017年1月には、東北大学の研究チームが日本人の家族性ALSの111家系を分析し、発症に寄与するとされる新しい遺伝子が特定できたと報告しています。

◆弧発性と遺伝性では、症状などに大きな違いはありません。はじめに手足の症状から始まるタイプ(四肢型)、舌やのどの異常が出るタイプ(球麻痺型)、呼吸に異常が現れるタイプ(呼吸筋型)、どこからの症状か特定できないタイプ(混合型)などがあります。

◆それまで普通にできていたこと、たとえば箸が持ちにくい、腕が上がらない、数歩歩くとつまずく、舌が思うように動かなくなり話しにくい、ものが飲み込みにくいなど、何気ない動きの異常として症状がゆっくりと現れます。症状の進行は、家族性のほうがさらにゆっくりと進行する傾向があることが知られています。

◆現在のところ、症状の改善や治癒ができる治療法はありません。進行を遅らせる方法としてグルタミン酸過剰に処方するグルタミン酸拮抗薬リルゾールによる治療が行われています。

◆グルタミン酸による神経毒性を抑えて神経細胞を守る働きにより、人工呼吸器を使用するまでの期間を伸ばすことができるようになってきています。

◆グルタミン酸拮抗薬リルゾールには、比較的軽度ですが、便秘や下痢、めまい、肝機能障害、赤血球減少などの副作用がみられます。また、初期での治療では効果があるものの、呼吸障害があるところまで進行している場合には効果が無いことなどの問題も残っています。

◆なお、初期に大量のビタミンB12を投与すると進行を遅らせることがわかっています。

◆症状の進行に伴って、残された機能を活かしたコミュニケーション手段を確保していくことが大事で、目の動きを使ってコミュニケーションをとる方法や脳波を使う方法などが開発されています。初期症状をいかに見逃さず、早期診断・治療につなげるかが進行を抑えるポイントです。

(監修:寺本神経内科クリニック院長 寺本純/2017年9月18日)

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