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指定難病が330疾患に拡大

306疾患から330疾患へ

これまで306疾患だった厚労省による指定難病が、2017年4月より330疾患に拡大されました。遺伝性自己炎症疾患、カナバン病など多くは先天的・遺伝性の疾患ですが、なかには後天性のものもあります。

◆指定難病は、難病法によって、医療提供体制の充実を図ることや、難病についての調査・研究を推進することなどが定められています。また、重症度に合わせて医療費助成を受けることができます。

◆次のような要件を満たしているものが指定難病と認定されます。
(1)発症の仕組みがわかっていない。
(2)治療法が確立されていない。
(3)客観的な診断基準は確立されている(診断がつく)。
(4)患者数が少ない希少疾患でおおむね人口の0.1%以下(当面は約18万人未満)。
(5)長期の療養が必要で、日常生活・社会生活に支障をきたす。

◆今回、新しく対象となったのはカナバン病、進行性白質脳症、爪膝蓋骨症候群(ネイルパテラ症候群)、遺伝性自己炎症疾患、大理石骨病など24疾患です。

◆例えば、進行性ミオクローヌスてんかんは、てんかん発作を起こし運動障害や認知機能障害を伴う遺伝性の疾患です。患者数は約3000人。先天性僧帽弁狭窄症は、心臓にある僧帽弁の狭窄によって左心房から左心室への血液の流れがスムーズにいかなくなり、肺水腫や肺高血圧などの症状があらわれます。患者数は100人ときわめて少ない疾患です。

◆前眼部形成異常は、目の前眼部という部分の発生異常で角膜混濁が生じ、視力障害や見る機能の発達異常が起きてしまいます。患者数は約6000人。無虹彩症も目の病気で、遺伝的に虹彩が未発達で、視力障害、光を見ると目が痛むなどの症状があらわれます。患者数は約1万2000人とみられています。

◆指定難病のほとんどが遺伝子の異常を含む先天的な疾患ですが、遺伝に関係なく、後天的に突然、発症する疾患もあります。

◆今回、すでにある「自己免疫性後天性凝固因子欠乏症」に統合して対象となった後天性血友病Aもその一つで、突然広範囲に皮下出血や筋肉内出血が起こる病気です。発症に男女差はなく、高齢者に多いこと、20〜30代の女性では分娩後の発症が多いこと、注射・膀胱カテーテル・歯の治療など医療行為がきっかけで発症することもあると報告されています。

◆この後天性血友病Aのように、すでに指定難病となっている疾患に新たに包含された疾患もあります。たとえば乳幼児から幼児期初めまでに発症する左右不定の一過性の麻痺症状を繰り返す「小児交互性片麻痺」は「遺伝性ジストニア」というすでにある指定難病に統合されました。その点でも対象疾患が拡大したといえます。

◆提案・検討されながらも今回、指定が見送られたものもあります。心臓の病気で不整脈の一つであるQT延長症候群や腎血管性高血圧などは、今回は入りませんでした。新規に提案・検討されたものは約220疾患だったということですから、まだまだ多くの疾患が、原因や治療法が特定できず、かつ指定難病に至っていない現状があります。

◆希少であること、高度な医療が必要になる場合が多いことなど、国の医療費増加問題もあり課題は多いものの、少しでも患者さんの負担が減り、治癒への希望がもてる制度になることを願ってやみません。

(監修:目黒西口クリニック院長 南雲久美子/2017年10月5日)

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