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白い肌が特徴、眼皮膚白皮症

「アルビノ」とも呼ばれます

肌や髪が真っ白な人…「アルビノ」という言葉を聞いたことがありませんか。遺伝子の異常でメラニン色素が合成されない「眼皮膚白皮症(がんひふはくひしょう)」のことをいいます。日本国内にも5000人ほどいると推定されています。

◆眼皮膚白皮症(OCA)は、皮膚に存在するメラニン色素の合成が低下する、あるいはまったくないことで起こる病気です。メラニンとは、皮膚の表皮にあるメラノサイトでつくられる、皮膚の色を決める要素のひとつです。皮膚の色は各人種で先天的に決まっており、メラニン合成にかかわる遺伝子は、150種以上あると考えられています。

◆OCAは遺伝子の異常で起こります。そのため出生時から、皮膚が白い、頭髪や体毛が白いまたは薄茶色、眼の虹彩の色が薄いといった外見の症状がみられます。また、眼の症状として、光をまぶしく感じる(羞明)、黒目が小刻みに揺れる(眼振)ほか、視力障害があらわれることがあります。

◆遺伝子の違いにより、大きくは4型、さらにいくつかの症候群の症状として生じる場合もあります。「眼」にだけ症状がみられるものは「眼白皮症」と呼ばれます。また、皮膚や眼だけでなく、出血が止まりにくい、肺炎にかかりやすいなどの合併症を伴う「症候型」と呼ばれるタイプもあります。

◆なかには出生時には症状がなく、数年たって発見されることも。OCAは数万人に1人の発症率と考えられていますが、正確なデータはありません。残念ながら根治療法はないのが現状です。しかし、コンタクトレンズやサングラスで十分に眼の保護をし、合併症を防ぐようにすれば、健康な人と同じように生活を送ることができます。

◆メラニンは紫外線から皮膚や目を守る重要な働きをしています。そのため、OCAの人は日に当たっただけで、やけどのような症状を起こす場合も少なくありません。皮膚がんのリスクも高く、乳児期からしっかりとした紫外線対策が必要です。

◆両親ともにOCAの場合は、100%子どもに遺伝します。なお、片方の親だけがOCAの場合、遺伝する確率は100〜200回の妊娠に1回程度といいます。それほど高い確率とはいえないでしょう。

◆OCAは小児慢性特定疾病に指定されており、治療に公費助成があります。患者さん同士の患者会もあります。現在、色素の合成を回復させるような薬の研究も進められており、将来的には治療法が確立されるかもしれません。

(監修:関東中央病院 皮膚科特別顧問 日野治子/2018年1月25日)

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