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ルビンシュタイン・テイビ症候群とは

正しく理解し、見守りを

ルビンシュタイン・テイビ症候群は、染色体異常によって発症する先天性の疾患です。同じく染色体異常で発症する病気にダウン症候群がありますが、RTSはダウン症と比べると患者数が少なく、情報も普及していません。診断に至らないまま生活している人もいると推定されています。

◆ルビンシュタイン・テイビ症候群(RTS)は、16番染色体、または22番染色体の異常によって発症します。RTSの赤ちゃんは、手足の親指の先が平べったく幅広い、特徴的な顔立ちをしていることなどから、生後間もなく病気が疑われます。

◆また、成長や発達の遅れのほか、斜視や屈折異常といった目の疾患、咬み合わせが悪いといった口腔内疾患、多毛やケロイドになりやすいといった皮膚疾患など、多くの合併症もみられます。

(監修:医療法人社団秀志会 松平小児科院長 松平隆光/2018年5月9日)

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