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原発性線毛機能不全症候群とは

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原発性線毛機能不全症候群は、先天的に線毛に異常があって、幼い頃から気道などの炎症を繰り返す病気です。とても珍しい病気ですが、どのような症状が起き、治療することはできるのでしょうか。

◆原発性線毛機能不全症候群は、先天的に線毛の構造や機能に異常があるために、細菌感染などに対するバリアが弱く、感染症などを起こしやすくなります。このため、幼少期から鼻や喉の炎症を繰り返します。常染色体劣性遺伝と考えられています。

◆線毛は、主に気道などの粘膜の表面にある微細な毛で、細菌やごく小さい異物をキャッチして外へ排出する働きなどをしています。かぜなどで咳や痰が出るのも、たばこを吸う人に痰が出やすいのも、線毛の働きで異物を体外へ排出しようとするからです。

(監修:医療法人社団秀志会 松平小児科院長 松平隆光/2018年12月7日)

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