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実は最も多い遺伝性腎疾患、多発性のう胞腎

進行すると人工透析になることも

腎臓にできた「のう胞」(液体がつまった袋)が、加齢とともに増えて大きくなっていく多発性のう胞腎(ADPKD:たはつせいのうほうじん)。約4000人に1人の割合で発症する、指定難病です。いったいどのような病気なのでしょうか。

◆多発性のう胞腎は、腎臓の中にある尿細管の太さを調整する遺伝子(PKD遺伝子)に異常が起き、太さの調整ができなくなって尿細管がところどころで太くなり、液体のつまったのう胞になる病気です。優性遺伝するため、親から子へ、50%の確率で遺伝します。

◆30〜40代までは無症状なことが多く、たまたま受けたエコー検査やCT検査でみつかるケースも少なくありません。高血圧を招きやすいことから、20〜30代から血圧の高さを指摘されて原因を探る検査でみつかることもあります。また家族にこの病歴をもつ人がいることも発見のきっかけになります。

(監修:目黒西口クリニック院長 南雲久美子/2019年2月20日)

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