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歩行の異常から始まる毛細血管拡張性運動失調

遺伝子の欠陥が起こす難病

歩き始めのころは、ふらついたり、まっすぐ歩けなかったりすることは珍しいことではありません。しかし、中には歩行の異常からはじまる毛細血管拡張性運動失調症(A-T)という、まれな病気が隠れていることがあります。

◆A-Tは「Ataxia telangiectasia」の略で、日本語では毛細血管拡張性運動失調症と呼ばれる病気です。多くの場合、2歳ごろから症状が現われ始め、最初は不自然にふらつく、姿勢が保てないなど、軽い運動失調から始まります。

◆原因は11番染色体の遺伝子の欠陥によるものです。関係するのはATMというたんぱく質の産生に関わる「ATM遺伝子」であることが突き止められていますが、なぜ欠陥があると病気になるのか、どう進行するかなどは十分に解明されていません。

(監修:医療法人社団秀志会 松平小児科院長 松平隆光/2019年4月24日)

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