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顔の変形が起きる トリーチャー・コリンズ症候群

トリーチャー・コリンズ症候群とは

2018年、日本で公開されて話題になった映画「ワンダー 君は太陽」の主人公は、トリーチャー・コリンズ症候群という病気によって顔が変形した少年でした。映画はフィクションでしたが、現実にこの病気を患っている人はいます。どんな病気なのでしょうか。

◆トリーチャー・コリンズ症候群(TCS)は、1900年にイギリスの外科医であり、眼科医でもあったエドワード・トリーチャー・コリンズ(Edward Treacher Collins) が初めて詳細を報告した、顔の形成不全を伴う遺伝性の病気です。非常にまれな難病で、発症するのは1万人に1人、あるいは5万人に1人と言われています。

◆個人差はありますが、目が垂れ下がり、下あごが短く、頬骨が未発達という特徴があり、耳や口の形が変わっている、といった、顔全体の変形がみられます。

(監修:医療法人社団秀志会 松平小児科院長 松平隆光/2019年5月15日)

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