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知的障害を起こす病気 脆弱X症候群とは

遺伝する難病

脆弱X症候群(ぜいじゃくえっくすしょうこうぐん)という難病を知っていますか。知的障害をもつ100〜200人に1人の原因疾患であるとされる割には、あまり知られていません。どのような病気なのでしょうか。

◆脆弱X症候群は、中程度の知的障害を引き起こす原因疾患として診断されることが多い病気です。女性よりも男性に多く、日本人の男性1万人に1人の割合で発症しており、約5000人の患者がいると推定されています。

◆知的障害の原因としてよく知られるダウン症候群は、ほとんどが遺伝とは関係のない、卵子や精子の形成過程で起きる染色体の異常による病気です。それに対して脆弱X症候群は、親から子へと引き継がれる遺伝子異常によって発症すると考えられています。

(監修:医療法人社団秀志会 松平小児科院長 松平隆光/2019年6月20日)

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