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がんの遺伝子検査 一部に保険適用

遺伝子検査で個別のがん治療も

標準治療のないがんや再発がん、小児がん、希少がんなど一部のがんを対象に、遺伝子検査が保険適用になりました。がん細胞の遺伝子変異を調べることで、薬物療法の治療効果や副作用を予測します。詳しくみてみましょう。

◆2019年6月、がんゲノム医療として「がん遺伝子パネル検査」が健康保険の適用になりました。がんゲノム医療とは、がん細胞の遺伝子変異情報に基づいて、患者さん一人ひとりに合った治療を行うことです。「がん遺伝子パネル検査」は、がん組織を用いて細胞の遺伝子100種類以上を「次世代シークエンサー」という解析装置で一度に調べて、薬物療法の治療効果や副作用を予測するものです。

◆今回、保険適用の対象となるがんは、以下に当てはまるものです。
(1)標準治療がなく薬物療法の対象になる固形がん
(2)標準治療後に進行・再発したがん
(3)小児がん・希少がん(いずれも標準治療が確立していない)
(4)原発不明がん(診断が難しく治療方針の決定に時間がかかる)

◆保険適用で受け付けるのは、厚労省が指定した全国11カ所のがんゲノム中核拠点病院と156カ所のがんゲノム医療連携病院に限られます。1回の費用は56万円と高額ですが、保険適用なら1〜3割負担、加えて高額療養費制度の対象となります。

◆がんは、遺伝子変異を起こした細胞が無秩序に増殖したり、悪性化したりして生じるため、「がん遺伝子パネル検査」によって、どんな遺伝子変異が起きているかを明らかにできれば、より効果的な治療薬を選ぶことができます。裏を返せば、効果が見込めない薬の使用を防げるので患者さんの負担を減らすことにもつながります。

◆これまでも、一部のがん(大腸がん、乳がんなど)では、1つまたは数個の遺伝子を調べて、その遺伝子変異に合った薬の使用が標準治療になっていました。これは、遺伝子変異によってがん細胞に生じる異常タンパク質を狙い撃ちにする「分子標的治療薬」の適応かどうかを調べるためです。遺伝子変異が起きていても、標的となる異常タンパク質が生じていなければ効果がないからです。

◆「がん遺伝子パネル検査」は、近年続々と登場する分子標的治療薬を効果的に安全に使用するうえで、不可欠な検査といえます。抗がん剤の多くは、がん細胞だけでなく正常細胞も攻撃しますが、異常タンパク質だけを攻撃する分子標的治療薬は正常細胞へのダメージが少ないので、患者さんの負担を軽減できます。

◆次世代シークエンサーによる解析結果に遺伝子変異があった場合は、複数の専門家からなる委員会によって、効果を期待できる分子標的治療薬がないか議論され、薬があれば、臨床試験や先進医療制度の利用も視野にその薬の使用を考えます。

◆しかし、遺伝子変異が見つからない場合や、見つかっても使える薬がない場合は、他の治療を検討することになります。そのため、がん遺伝子パネル検査によって、より効果的な分子標的治療を実際に受けることになる人は全体の1割強とのことです。

◆検査を受けると、がん治療に必要な遺伝子情報のほかに、体質的にがんになりやすい「遺伝性腫瘍」の可能性が判明することがあり、これを二次的所見といいます。二次的所見を知りたいか知りたくないかは、本人の希望が尊重されますが、この点も踏まえて、「がん遺伝子パネル検査」を受けるときは、事前に担当医や医療スタッフの説明をよく聞き、内容を理解したうえで受けることが大切です。

(監修:医療法人誠医会 宮川病院 内科 宮川めぐみ/2019年9月30日)

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