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国際的な連携で病気を特定 未診断疾患イニシアチブ

世界のどこかに同じ症例が!?

診断のつかない病気に悩む患者の遺伝子を解析して、類似症状をもつ患者のデータと照合。診断・治療へとつなぐ国際的な取り組み 「未診断疾患イニシアチブ」とはどのような仕組みなのでしょうか。

◆通常の診療では診断のつかない病気にかかった人の多くは、何年もの間、いくつもの医療機関を受診し、自分の病気は何であるか、よい治療法はないかと探し続けるといいます。このような患者の遺伝子を網羅的に解析して、類似の症状をもつ患者のデータと照合(マッチング)し、診断につなげる仕組みが「未診断疾患イニシアチブ (IRUD:Initiative on Rare and Undiagnosed Diseases)」です。希少疾患の診断だけでなく、これまで特定されていないまったく新しい疾患の診断も目指しています。

◆IRUDは、「国立研究開発法人日本医療研究開発機構(AMED)」主導のもと2015年にスタートしたプロジェクト。2018年には国内37地域のIRUD拠点病院と約400の協力病院によって診療体制が整いました。また、2017年度には世界に向けた情報発信が始まっており、現在、アメリカ、オーストラリアとのデータ共有も行われています。

(監修:東京医科大学病院 総合診療科准教授 原田芳巳/2020年4月30日)

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