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臓器に異常な増殖物が生じる結節性硬化症とは?

良性の腫瘍が全身に

「結節性硬化症」とは新生児期から学童期を中心に幅広い年齢で、良性の腫瘍や過誤腫(かごしゅ)といわれる異常な増殖物が脳や心臓などのいろいろな臓器に生じる先天的な病気。正しく知っておきたい指定難病の1つです。

◆結節性硬化症は、以前は皮膚と神経系の症状が主体と考えられていて、顔にできる赤いニキビのような腫瘍(血管線維腫)、てんかん発作、知的障害の3つがみられることで診断されていました。その後、解明が進み、病変は全身にあらわれること、てんかんや知的障害があるとは限らず、症状がはっきりしない軽症の場合も少なくないことがわかっており、6000人に1人程度の割合で発症するとされています。

◆原因は、9番の染色体上にあるTSC1遺伝子あるいは16番染色体上のTSC2遺伝子の異常によることが解明されています。この2つの遺伝子は細胞が適切な大きさで成長するように調整すると考えられていて、どちらかの異常により細胞が増殖して腫瘍や過誤腫(腫瘍と奇形との中間的な病変)ができ、さまざまな症状を引き起こします。

◆症状の多くは子どものころにあらわれますが、20歳を過ぎてからということも。しかも年齢によってあらわれやすい症状や病気が異なるという特徴があります。たとえば、出生前に心臓に腫瘍(横紋筋腫)が生じ、生後すぐに心不全を起こすケースもあります。ただし、これは自然に消失することが多い腫瘍で、学童期以降になると発症の危険はなくなります。

◆乳幼児期に多い病変としては、脳内に皮質結節や上衣下巨細胞性星細胞腫という良性の腫瘍ができ、それが神経回路を遮断し、水頭症やけいれん発作、自閉症、言語能力の遅れなどの知的障害を引き起こす場合があります。とくに難治性のてんかんが起きるときは知的障害に結びつくことが多く、要注意とされています。

◆学童期から成人期にかけては、腎臓にできる出血などをともなう腎血管筋脂肪腫や、肺にできて息切れなどを起こすリンパ脈管筋腫症(LAM)があらわれやすくなります。これらも良性腫瘍ですが、進行すると命にかかわることもあるので、早期発見は重要です。永久歯に穴が開いたり、眼の網膜に結節ができて視力に影響したりすることもあります。

◆生まれた直後から木の葉の形をした白いあざ(葉状白斑)がある、小学校に入るころには頬や下あごに直径数ミリの赤いニキビのような血管線維腫ができるなど、さまざまな皮膚の病変が多くの患者でみられます。そのほか、甲状腺、骨、消化管、肝臓、子宮、血管など、あらゆる臓器に病変ができることがあります。

◆結節性硬化症では異常を起こした遺伝子が遺伝するため、父か母のどちらかが結節性硬化症の場合は50%の確率で子どもに遺伝します(常染色体優性遺伝)。しかし、すべてが遺伝によるとは限らず、発症者の約60%には家族歴がないことから、遺伝子の突然変異による場合があると考えられています。

◆症状には個人差が大きく、発症する病変も重症度も異なり、年齢によっても違いがあります。子どものころにてんかんや知的障害などがみられ、小児科で診断されて見つかるケースが多いのですが、軽症だったり進行が遅い場合などは早期発見がむずかしく、目立った病変があらわれてから皮膚科、精神科、泌尿器科などを受診して診断される場合もあります。

◆いずれにしても、遺伝子の異常がなぜ起きるのかという根本的な原因は不明で、診断のあとは発症した病変に対して対症療法を中心とした治療が行われます。今後の研究の進展が待たれる疾患です。

(監修:医療法人社団秀志会 松平小児科院長 松平隆光/2020年5月1日)

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